Kakovost življenja oseb s Pompejevo boleznijo

študija primera

  • Bine Halec Univerzitetni klinični center Maribor, Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, Slovenija
  • Olga Žunkovič Univerzitetni klinični center Maribor, Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, Slovenija
  • Gordana Horvat Pinterić Univerzitetni klinični center Maribor, Ljubljanska ulica 5, 2000 Maribor, Slovenija
  • Mateja Lorber Univerza v Mariboru, Fakulteta za zdravstvene vede, Žitna ulica 15, 2000 Maribor, Slovenija https://orcid.org/0000-0001-7200-5204
Ključne besede: redke bolezni, encimska nadomestna terapija, kakovost življenja

Povzetek

Uvod: Pompejeva bolezen spada med zelo redke prirojene metabolne bolezni; zanjo je značilen primanjkljaj ali odsotnost encima alfa-glukozidaza. Kopičenje glikogena v mišičnih celicah posledično privede do slabšanja mišične moči, močnih bolečin ter napredujočih težav z dihanjem. Namen raziskave je bil ugotoviti vpliv bolezni na kakovost življenja in negovalne probleme, ki se pri takšnem pacientu pojavijo.
Metode: Uporabljena je bila kvalitativna metodologija raziskovanja. Izveden je bil delno strukturiran intervju s pacientko, ki ima diagnosticirano Pompejevo bolezen. Intervju smo posneli, dobesedno zapisali in analizirali z metodo analize besedila.
Rezultati: Ugotovljeno je bilo, da je Pompejeva bolezen močno vplivala na kakovost življenja pacientke. Z metodo analize besedila je bilo identificiranih pet podkategorij: sprejetje bolezni; pomoč bližnjih; težave zaradi bolezni; izvajanje vsakodnevnih aktivnosti in zdravljenje. Podkategorije so bile nato združene v glavno
kategorijo, poimenovano »vpliv na kakovost življenja«. Prav tako je bilo izpostavljenih sedem negovalnih problemov: strah, žalost, oteženo dihanje, bolečina, obstipacija, utrujenost, nevarnost za padec.
Diskusija in zaključek: Pompejeva bolezen močno spremeni kakovost življenja pacienta, saj se slednji srečuje s številnimi težavami na različnih področjih življenja. Za zagotavljanje višje kakovosti življenja in lažje izvajanje vsakodnevnih aktivnosti je pomembno, da pacient s Pompejevo boleznijo s strani bližnjih in zdravstvenih delavcev prejme ustrezno pomoč in podporo.

Prenosi

Podatki o prenosih še niso na voljo.

Literatura

Aminoso, C., Gordillo-Maranon, M., Hernandez, J., & Solera, J. (2018). Reevaluating the pathogenicity of the mutation c.1194 +5 G>A in GAA gene by functional analysis of RNA in a 61-year-old woman diagnosed with Pompe disease by muscle biopsy. Neuromuscular Disorders, 29(3), 187–191. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2018.12.003 PMid:30770309

Barcaccia, B., Esposito, H., Matarese, M., Bertolaso, M., Elvira, M., & Grazia De Marinis, M. (2013). Defining quality of life: A wild-goose chase. Europe's Journal of Psychology, 9(1), 185–203. https://doi.org/10.5964/ejop.v9i1.484

Boentert, M., Dräger, B., Glatz, C., & Young, P. (2016). Sleep disordered breathing and effects of noninvasive ventilation in patients with late-onset Pompe disease. Journal of Clinical Sleep Medicine, 12(12), 1623–1632. https://doi.org/10.5664/jcsm.6346 PMid:27568896; PMCid:PMC5155202

Cupler, E. J., Berger, K. I., Leshner, R. T., Wolfe, G. I., Han, J. J., & Barohn, R. J. (2011). Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease. Muscle & Nerve, 45(3), 319–333. https://doi.org/10.1002/mus.22329 PMid:22173792; PMCid:PMC3534745

Dasouki, M., Jawdar, O., Almadhoun, O., Pasnoor, M., McVey, A. L., Abuzinadah, A., & Domachkie, M. M. (2014). Pompe disease. Neurologic Clinics, 32(2), 751–776. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.010 PMid:25037089; PMCid:PMC4311397

De Vries, J. M., van der Beek, N. A., Hop, W. C., Karsten , F. P., Wokke, J. H., de Visser, M., & van der Ploeg, A. T. (2012). Effect of enzyme therapy and prognostic factors in 69 adults with Pompe disease: An open-label single-center study. Orphanet Journal of Rare Diseases, 7(1), 7–73. https://doi.org/10.1186/1750-1172-7-73 PMid:23013746; PMCid:PMC3519647

Güngör, D., Kruijshaar, M. E., Plug, I., Rizopoulos, D., Kanters, T. A., Wens, S. A., & van der Ploeg, A. T. (2016). Quality of life and participation in daily life of adults with Pompe disease receiving enzyme replacement therapy: 10 years of international follow-up. Journal of Inherited Metabolic Disease, 39(2), 253–260. https://doi.org/10.1007/s10545-015-9889-6 PMid:26531313; PMCid:PMC4754323

Güngör, D., Schober, A. K., Kruijshaar, M. E., Plug, I., Karabul, N., Deschauer, M. … Hanisch, F. (2013). Pain in adult patients with Pompe disease: A cross-sectional survey. Molecular Genetics and Metabolism, 109(4), 371–376. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.05.021 PMid:23849261

Kanters, T. A., van der Ploeg, A. T., Brouwer, W., & Hakkaart, L. (2013). The impact of informal care for patients with Pompe disease: An application of the CarerQol instrument. Molecular Genetics and Metabolism, 110(3), 281–286. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.07.020 PMid:23973269

Kodeks etike v zdravstveni negi in oskrbi Slovenije in Kodeks etike za babice Slovenije. (2014). Ljubljana: Zbornica zdravstvene in babiške nege Slovenije – Zveza strokovnih društev medicinskih sester, babic in zdravstvenih tehnikov Slovenije.

Kohler, L., Puertollano, R., & Raben, N. (2018). Pompe Disease: From basic science to therapy. Neurotherapeutics, 15(4), 928–942. https://doi.org/10.1007/s13311-018-0655-y PMid:30117059; PMCid:PMC6277280

Leonardis, L. (2018). Pompejeva bolezen. Maž: Mavrica aktivnega življenja, 25(1), 18–20. Masat, E., Laforet, P., De Antonio, M., Corre, G., Perniconi, B., & Mauhin, W. (2016). Long-term exposure to Myozyme results in a decrease of anti-drug antibodies in late-onset Pompe diasease patients. Scientific Reports, 6(1), 1–13. https://doi.org/10.1038/srep36182 PMid:27812025; PMCid:PMC5096052

Mediately Register zdravil. (2012). Mediately Register zdravil. Retrieved April, 24, 2019 from https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/myozyme-epar-productinformation_sl.pdf

Meznaric, M., Fumic, K., & Leonardis, L. (2019). Selective screening of late-onset Pompe disease (LOPD) in patients with non-diagnostic muscle biopsies. Journal of Clinical Pathology, 72(7), 468–472. https://doi.org/10.1136/jclinpath-2018-205446 PMid:30878973

Mori, M., Haskell, G., Kazi, Z., Zhu, X., DeArmey, S. M., Goldstein, J. L., & Kishnani, P. S. (2017). Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease. Molecular Genetics and Metabolism, 122(4), 18–197. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.10.008 PMid:29122469; PMCid:PMC5907499

Nasimzadah, A. (2017). Heterogenität der Diagnostik und des klinischen Spektrums des adulten Morbus Pompe (diplomarbeit). Hamburg: Medizinische Universität Graz.

Polit, D. F., & Beck, C. T. (2017). Nursing Research: Generating and assessing evidence for nursing practice (10th ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health.

Sandelowski, M. (2000). Focus on research methods: Whatever happened to qualitative description. Research in Nursing & Health, 23, 334–340. https://doi.org/10.1002/1098-240X(200008)23:4<334::AIDNUR9>3.0.CO;2-G

Schoser, B. (2013). Morbus Pompe (Glykogenspeichererkrankung Typ II). München: Klinikum der Universität Münschen - Friedrich-Baur-Institut.

Schoser, B. (2019). Alianz chronischer seltener Erkrankungen. Retrieved March 31, 2019, from https://www.orpha.net/data/patho/Pub/de/ACHSE_PAtid14_Morbus-Pompe_gw.pdf

Schüller, A., Kornblum, C., Deschauer, M., Vorgerd, M., Schrank, B., Mengel, E. ... Schoser, B. (2013). Diagnose und Therapie des Late-onset-Morbus Pompe. Der Nervenarzt, 84(12), 1467–1472. https://doi.org/10.1007/s00115-013-3947-9 PMid:24264645

Schüller, A., Wenninger, S., Strigl-Pill, N., & Schoser, B. (2012). Toward deconstructing the phenotype of late-onset Pompe disease. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 160(1), 80–88. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31322 PMid:22253010

Van Capelle, C. I., Winkel, L., Hagemans, M., Shapira, S., Arts, W., van Doorn, P. A., & van der Ploeg, A. T. (2008). Eight years experience with enzyme replacement therapy in two children and one adult with Pompe disease. Neuromuscular Disorders, 18(6), 447–452. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2008.04.009 PMid:18508267

Vielhaber, S., Brejova, A., Debska-Vielhaber, G., Kaufmann, J., Feistner, H., Schoenfeld, M. A., & Awiszus, F. (2011). 24-Months results in two adults with Pompe disease on enzyme replacement therapy. Clinical Neurology and Neurosurgery, 113(5), 350–357. https://doi.org/10.1016/j.clineuro.2010.09.016 PMid:21477922

World Medical Association. (2013). World Medical Association Declaration of Helsinki: Ethical principles for medical research involving human subjects. Journal of the American Medical Association, 310(20), 2191–2194. https://doi.org/10.1001/jama.2013.281053 PMid:24141714

Objavljeno
2021-03-19
Kako citirati
Halec, B., Žunkovič, O., Horvat Pinterić, G., & Lorber, M. (2021). Kakovost življenja oseb s Pompejevo boleznijo. Obzornik Zdravstvene Nege, 55(1), 16-23. https://doi.org/10.14528/snr.2021.55.1.3048
Rubrike
Izvirni znanstveni članek